پایگاه خبری و تحلیلی سپیدار آنلاین

تالاسمی نوعی کم‌خونی ارثی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین به وجود می آید .
. تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می‌شود که خود بتا تالاسمی شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور ( تالاسمی خفیف ) است. فرد مبتلا به تالاسمی مینور یک ژن سالم را از یک والد و یک ژن بیماری را از والد دیگر به ارث برده است. این فرد، بیمار محسوب نمی‌شود و دارای زندگی و عمر عادی است و فقط هنگام ازدواج باید از ازدواج با فرد شبیه خود که ناقل ژن تالاسمی است خودداری کند ؛ اما فرد مبتلا به تالاسمی ماژور یک ژن بیماری را از پدر و ژن دیگر بیماری را از مادر به ارث برده است و بیماری در این فرد بروز خواهد کرد . بیماری معمولا به صورت کم‌خونی شدید بعد از 6 ماهگی زندگی کودک تظاهر می‌کند. معقول ترین راه پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی، عدم ازدواج دو فرد ناقل تالاسمی با یکدیگر است اما در صورت ازدواج این افراد با یکدیگر، انجام آزمایش‌های ژنتیک بر روی جنین در هفته 10 تا 12 بارداری در هر نوبت بارداری، لازم و ضروری است. بهترین زمان مراجعه به آزمایشگاه غربالگری ، برای انجام آزمایش‌هاي پيش از ازدواج، "یک تا سه ماه "پيش از هرگونه اقدام و اعلام تاریخ ازدواج به اقوام و آشنایان است . وجود آزمایش های ژنتیک در تشخیص بتا تالاسمی ماژور شاید در ابتدا گزینه ای بی دردسر و مطلوب به نظر برسد اما باید در هنگام انتخاب این گزینه ، به تبعات آن نیز توجه شود . صرف وقت زیاد و رفت و آمدهای مکرر ( در بعضی موارد انجام آزمایش نزدیکان نیز ضروری است ) در هر دو مرحله و همچنین هزینه ی بالای آزمایش های ژنتیک گاهی باعث ایجاد اختلافات خانوادگی می شود . اگر جنین در بارداری های متعدد ماژور تشخیص داده شود ، سقط های مکرر هم هزینه مالی فراوانی را به خانواده تحمیل می کند و هم از نظر روحی زوج را تحت تاثیر قرار می دهد . سقط های مکرر می تواند باعث پارگی رحم ، عفونت رحم و گاهی نازایی در خانم شود که خود باعث ایجاد مساله و تنش در خانواده خواهد شد که در تمام این مراحل حمایت آقا از خانم بسیار کارگشا و مؤثر خواهد بود . این موارد در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج به زوجین توضیح داده می شود و ایشان باید فرصت کافی داشته باشند قبل از علنی شدن ازدواجشان بین اقوام و مهمتر قبل از ایجاد رابطه عاطفی با آرامش و دور از استرس و عجله و یا نگرانی از انصراف از ادواج بتوانند به خوبی فکر کرده و همه جوانب امر را بررسی کنند تا خود به نتیجه ای معقول برسند که این مساله در طول مسیر زندگی باعث می شود زوج از هم حمایت کرده و زندگی سرشار از شادی و محبت داشته باشند . در این خصوص شاید بهتر باشد والدین گرامی با انجام آزمایش ساده و ارزان CBC در دوران نوجوانی و تشخیص ناقل بودن فرزندان ، ناقل نبودن شریک آینده زندگی را به فاکتورهای انتخاب همسر اضافه کنند . غربالگری جهت تشخیص تالاسمی از سال 1376 در کشور اجرا میشود.. لازم به ذکر است در افرادی که پيش از سال 1376 ازدواج کرده‌اند ، افرادی که خارج از کشور ازدواج کرده اند و همچنین در ازدواج موقت و صیغه ، آزمایش‌های زمان ازدواج برای پیشگیری تالاسمی انجام نشده است و به این دلیل این افراد نمی‌دانند که ناقل تالاسمی (بتا) هستند يا نه. اين زوج‌ها اگر بخواهند صاحب فرزند شوند باید زیر نظر مرکز بهداشتی و درمانی ویژه مشاوره ژنتیک در شهر محل سکونت، آزمایش مربوطه را انجام دهند. بعد از انجام آزمایش اگر هر دو ناقل تالاسمی تشخیص داده شوند، در هنگام بارداری آزمایش‌های ژنتیک بر روی جنین انجام می‌شود و در صورت بیمار بودن، سقط جنین با مجوز شرعی و قانونی انجام می شود .
منبع : دستورالعمل کشوری پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور
مجتهدزاده . کارشناس تالاسمی مرکز بهداشت غرب کرج